Ως κοιλιοκάκη ορίζεται
η νόσος που προσβάλλει το εγγύς λεπτό έντερο μέσω αυξημένης ανοσολογικής
απόκρισης στη γλουτένη του σιταριού, της σίκαλης και του κριθαριού σε γενετικά
προδιατεθειμένα άτομα. Η κοιλιοκάκη χαρακτηρίζεται από μια λανθασμένη
ανοσολογική απόκριση του πάσχοντος οργανισμού εναντίον της γλουτένης, που
οδηγεί σε φλεγμονή του εντέρου και χαρακτηριστικές ιστοπαθολογικές βλάβες,
εντοπισμένες κυρίως στο εγγύς λεπτό έντερο, όπως είναι η ατροφία των εντερικών
λαχνών και η υπερπλασία των εντερικών κρυπτών. Είναι μία πολυπαραγοντική
διαταραχή που οφείλεται τόσο σε γενετικούς, όσο και σε περιβαλλοντικούς
παράγοντες. Σε τυπικές περιπτώσεις σχετίζεται με εκδηλώσεις εντερικής
δυσαπορρόφησης, όπως χρόνια διάρροια, απώλεια βάρους, κοιλιακή διάταση, αναιμία
και καθυστέρηση της ήβης. Παρόλα αυτά, πολλές περιπτώσεις δεν εμφανίζουν τυπικά
κλινικά συμπτώματα. Ωστόσο, στους πάσχοντες που εκδηλώνουν τα συμπτώματα της
νόσου, η υποχώρηση αυτών επιτυγχάνεται με αυστηρή δίαιτα ελεύθερης γλουτένης
(ΔΕΓ).
Η
αναφερόμενη επίπτωση και ο επιπολασμός της κοιλιοκάκης έχουν αυξηθεί θεαματικά
μετά τη δεκαετία του ‘60 στις Η.Π.Α. και στην Ευρώπη. Αυτό οφείλεται κυρίως
στην ευρεία χρήση της βιοψίας του λεπτού εντέρου, μέσω της οποίας ανευρίσκονται
χαρακτηριστικές ιστολογικές αλλοιώσεις, ακόμα και στην υποκλινική μορφή της,
αλλά και στις επίσης ευρέως χρησιμοποιούμενες νέες τεχνικές ορολογικής
διάγνωσης της νόσου. Η αναλογία συχνότητας της νόσου με βάση το φύλο είναι γυναίκες/άνδρες
2:1. Αξίζει να σημειωθεί ότι ο κίνδυνος εμφάνισης της διαταραχής είναι πολύ
μεγαλύτερος στους συγγενείς πρώτου βαθμού (πάνω από 10%) από ότι στο γενικό
πληθυσμό, λιγότερο στους συγγενείς δευτέρου βαθμού, στους ανθρώπους με διαβήτη
και άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, σύνδρομο Down και άλλες σχετιζόμενες
διαταραχές (ανεπάρκεια IgA, οστεοπόρωση και στειρότητα). Πολύ
σοβαρή κλινική εικόνα μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή
της λοχείας σε ποσοστό πάνω από 17% των ασθενών γυναικών.
Η κλινική εικόνα της κοιλιοκάκης
περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα εκδηλώσεων. Για πολύ καιρό θεωρούνταν ένα
παιδιατρικό σύνδρομο κατά το οποίο κυριαρχούσαν κλασικά εντερικά συμπτώματα.
Παρόλα αυτά έπειτα από αρκετές μελέτες η ασθένεια έχει διαγνωστεί και σε
μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Η ποικιλία της κλινικής εικόνας πιστεύεται πως
έχει τόσο γενετική, όσο και ανοσολογική βάση. Η ηλικία εκδήλωσης, η έκταση του
τραύματος του βλεννογόνου, οι διαιτητικές συνήθειες αλλά και το φύλο φαίνεται
να επηρεάζουν την κλινική εκδήλωση της ασθένειας. Συνήθως, η νόσος εκδηλώνεται
με την εμφάνιση διάρροιας και στεατόρροιας, που χαρακτηρίζονται από ογκώδη,
δύσοσμα και επιπλέοντα στο νερό κόπρανα (παρουσία αερίων και λίπους). Η
διάρροια συνοδεύεται από μετεωρισμό, βορβορυγμούς, και κοιλιακές κράμπες, ενώ
σπανίως υπάρχει και κοιλιακό άλγος. Σε σύντομο χρονικό διάστημα από την
εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου, επέρχεται σημαντική απώλεια βάρους.
Υπάρχουν, όμως, ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες η κοιλιοκάκη δε συνοδεύεται
από θορυβώδη συμπτώματα (ασυμπτωματική μορφή της νόσου). Σε αυτές τις
περιπτώσεις οι κενώσεις είναι μαλακές ή ακόμα και φυσιολογικές, ενώ κυριαρχούν
το αίσθημα αδυναμίας, η ατονία και η μικρή απώλεια βάρους. Όμως, ακόμα και η
ασυμπτωματική μορφή της νόσου μπορεί να εξελιχθεί στην ενεργό μορφή μετά από
μεταβολικό stress ή χειρουργική επέμβαση στο ανώτερο πεπτικό σύστημα.
Κλασική
(τυπική) μορφή: Η
έναρξη των συμπτωμάτων στην κλασική μορφή συνήθως συμβαίνει μεταξύ 6 και 18
μηνών και χαρακτηρίζεται από ατροφία των λαχνών και κλασικά συμπτώματα
εντερικής δυσαπορρόφησης. Οι κυριότερες κλινικές εκδηλώσεις της μορφής αυτής
είναι χρόνια διάρροια, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ανορεξία, κοιλιακή διάταση,
μετεωρισμό και μυϊκή εξασθένηση. Η ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική κατά
τη διάρκεια των πρώτων μηνών της ζωής. Μακροχρόνια όμως, ένα παιδί έχει
μικρότερο ύψος από το φυσιολογικό για την ηλικία του, ενώ σε ακτινογραφίες των
οστών είναι εμφανής η έλλειψη ασβεστίου. Συνήθως, τα συμπτώματα μειώνονται σε
έκταση και συχνότητα κατά την εφηβική ηλικία, για να επανεμφανιστούν σε πολλές
περιπτώσεις μετά την ενηλικίωση του πάσχοντος και αρχίζουν εντός εβδομάδων με λίγους μήνες μετά την εισαγωγή τροφών απογαλακτισμού που περιέχουν
προλαμίνες. Σύντομα υπάρχει μια προοδευτική μείωση του σωματικού βάρους με μείωση του εκατοστημορίου
του παιδιού για το βάρος.
Στην
εξέταση τα παιδιά είναι συχνά χλωμά και αισθητά λεπτά με μια προεξέχουσα κοιλιά,
μειωμένο υποδόριο λίπος και μειωμένη μυϊκή μάζα. Τα κόπρανα είναι
χαρακτηριστικά χλωμά, χαλαρά, ογκώδη λόγω δυσαπορρόφησης του λίπους. Στα πολύ μικρά βρέφη με πρώιμη έναρξη των συμπτωμάτων μπορεί να υπάρχει οξεία διάρροια με αφυδάτωση και ανισορροπία ηλεκτρολυτών. Τα εργαστηριακά συμπτώματα της
δυσαπορρόφησης περιλαμβάνουν αναιμία λόγω ανεπάρκειας σιδήρου, λευκωματίνη
(υπαλβουναιμία), υπασβεστιαιμία, και ανεπάρκειες βιταμινών. Οι παθολογικές
αλλαγές είναι πιο έντονες στο δωδεκαδάκτυλο και στην ανώτερη νήστιδα, αλλά η
έκταση της βλάβης του βλεννογόνου είναι εξαιρετικά μεταβλητή και σε ορισμένες
περιπτώσεις μπορεί να συμμετέχει το σύνολο του λεπτού εντέρου.
Άτυπη μορφή: Η άτυπη μορφή
εμφανίζεται με δομικές ανωμαλίες του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου και
ελάχιστα εντερικά συμπτώματα. Ασθενείς με αυτό τον τύπο εμφανίζονται κατά κύριο
λόγο με ποικίλες εξωεντερικές εκδηλώσεις και συμπτώματα που οφείλονται στη
δυσαπορρόφηση, όπως ερπητοειδής δερματίτιδα, οστεοπόρωση, αναιμία, οδοντική
υποπλασία της αδαμαντίνης και στειρότητα. Όσο μεγαλύτερες είναι οι βλάβες στο επιθήλιο
του λεπτού εντέρου, τόσο πιο έντονη είναι η δυσαπορρόφηση και τα συμπτώματα που
αυτή προκαλεί. Επίσης, δεν είναι σπάνια η
εμφάνιση περιφερικής νευροπάθειας, η οποία εκδηλώνεται με παραισθήσεις και
αισθητικές ανωμαλίες, μυϊκής αδυναμίας λόγω απώλειας ηλεκτρολυτών με τα
κόπρανα, νυκτερινής τύφλωσης επί σημαντικής έλλειψης βιταμίνης Α, ενώ σε
ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως απότομες
εναλλαγές της διάθεσης, κατάθλιψη και ευερεθιστότητα.
Λανθάνουσα
μορφή: Αυτές οι περιπτώσεις έχουν αυξημένο
κίνδυνο να εμφανίσουν την τυπική μορφή κοιλιοκάκης αργότερα στη ζωή τους
Ασυμπτωματική (σιωπηλή) μορφή:
Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από την παρουσία ιστολογικών αλλαγών και πιθανώς
περιορίζεται στο εγγύς έντερο. Οι περισσότερες περιπτώσεις σε αυτή την
κατηγορία έχουν προσδιοριστεί μέσω των προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου
που περιλαμβάνουν φαινομενικά υγιή
άτομα. Ωστόσο, ένα πιο προσεκτικό κλινικό ιστορικό αποκαλύπτει συνήθως
ότι πολλές από αυτές τις "σιωπηλές" περιπτώσεις επηρεάζονται πράγματι
από την χαμηλής έντασης ασθένεια και συχνά σχετίζεται με μειωμένη ψυχοσωματική
ευεξία. Κοινά ευρήματα περιλαμβάνουν έλλειψη σιδήρου, με ή χωρίς αναιμία,
διαταραχές της συμπεριφοράς, όπως τάση για κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, ή μειωμένη σχολική
απόδοση στα παιδιά, μειωμένη σωματική ικανότητα, εύκολη κόπωση κατά τη διάρκεια
της άσκησης και τέλος μειωμένη οστική πυκνότητα. Οι πιο κοινές αλλαγές
περιλάμβαναν αυξημένο ρυθμό ανάπτυξης (βάρος και ύψος), αύξηση της όρεξης,
βελτίωση της διάθεσης και της φυσικής και σχολικής επίδοσης. Τέλος, τα
υφιστάμενα στοιχεία δείχνουν ότι τα άτομα με «σιωπηλή» κοιλιοκάκη είναι σε κίνδυνο να αναπτύξουν τις ίδιες μακροχρόνιες
επιπλοκές που αντιμετωπίζουν τα άτομα με τυπικά συμπτώματα.
Δεδομένης της ευρείας
κλινικής εικόνας της κοιλιοκάκης, για τη σωστή διάγνωση είναι απαραίτητες ακριβείς ιστολογικές και ορολογικές
εξετάσεις. Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές που προτείνει η Ευρωπαϊκή
Εταιρία Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας και Διατροφής ένα άτομο για να
χαρακτηριστεί ότι πάσχει από κοιλιοκάκη πρέπει να πληρούνται τα ακόλουθα
κριτήρια: α) να υπάρχει χαρακτηριστική, αλλά όχι ειδική, αλλοίωση του
βλεννογόνου του λεπτού εντέρου, β) να υπάρχει δυσαπορρόφηση συστατικών της
τροφής από το πάσχον τμήμα του εντέρου και γ) να υπάρχει άμεση βελτίωση της
κλινικής εικόνας μετά από συμμόρφωση σε δίαιτα ελεύθερη γλουτένης. Η διάγνωση
της κοιλιοκάκης επιτυγχάνεται με την ιστολογική εξέταση ιστοτεμαχιδίων που
λαμβάνονται από το δωδεκαδάκτυλο κατά τη διάρκεια ενδοσκόπησης του ανωτέρου
πεπτικού σωλήνα. Τα ιστολογικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι η ατροφία των
λαχνών του επιθηλίου, η κυτταρική υπερπλασία των κρυπτών και ο αυξημένος
αριθμός ενδοεπιθηλιακών λεμφοκυττάρων. Η βράχυνση των λαχνών προκαλεί μείωση
της απορροφητικής επιφάνειας του εντερικού βλεννογόνου, με αποτέλεσμα
δυσαπορρόφηση και διάρροια. Η
ενδοσκόπηση, όμως, είναι μία επεμβατική τεχνική, στην οποία πολλοί ασθενείς
αντιδρούν αρνητικά. Η ανάγκη για την εξεύρεση μίας μη επεμβατικής τεχνικής
διάγνωσης της κοιλιοκάκης, η οποία θα παρέχει τη δυνατότητα για μαζικό έλεγχο
πληθυσμιακών ομάδων, οδήγησε τους ερευνητές στην αναζήτηση δεικτών της νόσου
στον ορό των ασθενών.
Ένας
τέτοιος δείκτης είναι τα IgG και IgA αντιγλιαδινικά αντισώματα (αντι-GL-IgG,
αντι-GL-IgA) (AGA). Ένας άλλος ορολογικός δείκτης της κοιλιοκάκης είναι το IgA αντίσωμα έναντι του ενδομυϊου (ΕΜΑ‐IgA), μια πρωτεΐνη του συνδετικού ιστού που βρίσκεται μεταξύ των μυϊκών ινών στο γαστρεντερικό σωλήνα των πρωτευόντων θηλαστικών. Η ανίχνευση των αντισωμάτων αυτών γίνεται με έμμεσο ανοσοφθορισμό. Η ανακάλυψη ότι το αυτοαντιγόνο για τα ενδομυϊκά αντισώματα είναι το ένζυμο ιστική τρανσγλουταμινάση έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη ενζυμικά συνδεδεμένων ανοσορροφητικών δοκιμασιών (t-TG). .Η
ανίχνευση του ΕΜΑ-IgA
έχει ευαισθησία και ειδικότητα πάνω από 90%, γι’ αυτό το λόγο η δοκιμή αυτή
είναι αρκετά δημοφιλής τελευταία.Τέλος, άλλος ένας
ορολογικός δείκτης που βασίζεται στον προσδιορισμό των αντισωμάτων αφορά τα
αντισώματα της αντι-ακτίνης (ΑΑΑ).
Χρησιμοποιώντας τους παραπάνω ορολογικούς δείκτες ως το πρώτο επίπεδο δοκιμής ελέγχου, έχει αποδειχθεί ότι η κοιλιοκάκη είναι πολύ πιο συνηθισμένη από ότι θεωρούνταν παλαιότερα σε διάφορες ομάδες, όπως παιδιά με κοντό ανάστημα ή διαβήτη τύπου Ι, καθώς και στον γενικό πληθυσμό.
Σήμερα η μόνη διαθέσιμη
θεραπεία για την κοιλιοκάκη
συνίσταται στον διατροφικό αποκλεισμό των σπόρων που περιέχουν γλουτένη και
υποστηρικτική διατροφική φροντίδα σε περιπτώσεις ανεπάρκειας σιδήρου, ασβεστίου
και αρκετών βιταμινών. Η δια βίου δίαιτα χωρίς γλουτένη
(ΔΕΓ) είναι μια καλά ανεκτή θεραπεία που βελτιώνει την υγεία και την ποιότητα
ζωής στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με κοιλιοκάκη, ακόμη και σε
εκείνους με ελάχιστα συμπτώματα. Η διάγνωση θα πρέπει να είναι οριστική
(να έχει αποδειχτεί με βιοψία) και μια δοκιμή διατροφικού περιορισμού της
γλουτένης θα πρέπει να αποφεύγεται, χωρίς βιοψία. Στην ΔΕΓ αποφεύγονται το σιτάρι, η σίκαλη και
το κριθάρι. Η βρώμη δεν είναι τοξική για τους ασθενείς με κοιλιοκάκη ή για
αυτούς με ερπητοειδή δερματίτιδα. Ωστόσο, υπάρχει απροθυμία σε ορισμένες χώρες
για την ελεύθερη χρήση της βρώμης, λόγω της δυσκολίας εξασφάλισης ότι τα
προϊόντα βρώμης που διατίθενται στο εμπόριο είναι απαλλαγμένα από μόλυνση με
άλλα δημητριακά. Η Εθνική Υπηρεσία Τροφίμων έχει πρόσφατα επαναπροσδιορίσει τον
όρο «χωρίς γλουτένη». Προηγουμένως, ποσοστό 0,02% σε γλουτένη θεωρήθηκε χωρίς
γλουτένη, αλλά τρόφιμο χωρίς γλουτένη τώρα σημαίνει ότι δεν υπάρχει καθόλου
γλουτένη, και το 0,02% φέρει σήμερα την ένδειξη «χαμηλό σε γλουτένη».
Η κλινική εμπειρία έχει
δείξει ότι η θεραπεία με ΔΕΓ οδήγησε σε υποχώρηση των συμπτωμάτων. Η δίαιτα
ελεύθερη γλουτένης προκαλεί βελτίωση της κλινικής εικόνας
εντός λίγων εβδομάδων από την
έναρξή της. Συνήθως, η κλινική εικόνα
βελτιώνεται αισθητά πριν την αποκατάσταση των βλαβών στον εντερικό
βλεννογόνο. Σε αρκετές, όμως,
περιπτώσεις οι βλάβες του βλεννογόνου στο λεπτό έντερο δεν αποκαθίστανται
πλήρως για μήνες μετά την έναρξη της κατάλληλης δίαιτας.


Είναι μια επέμβαση που λειτουργεί περιορίζοντας την προσλαμβανόμενη ποσότητα τροφής. Έχει καλά αποτελέσματα, παρόμοια με τον γαστρικό δακτύλιο, αλλά χρειάζεται και εδώ μετεγχειρητική διαιτολογική συνδρομή για τη μεγιστοποίηση της απώλειας βάρους.


